生一個(gè)健康、聰明的寶寶是每一個(gè)家庭的共向愿望。但是在我國(guó)仍有13.20%的先天缺陷兒出生,即平均每2秒鐘就有一名缺陷兒出生,其中先天愚型和神經(jīng)管畸形的發(fā)生率較高。遺傳因素和環(huán)境因素如噪聲污染、放射污染、化學(xué)污染、微生物污染等是造成先天缺陷兒出生的主要原因,每一對(duì)健康夫婦都有可能生出先天缺陷兒，而且出生后尚無(wú)有效的治療方法,而產(chǎn)前篩查是早期發(fā)現(xiàn)出生缺陷患兒,提高出生人口素質(zhì)的有效措施之一,目前我們大力提倡每一位孕婦都應(yīng)在有效時(shí)機(jī)內(nèi)接受產(chǎn)前篩查，而超聲是產(chǎn)前篩查最重要的一道關(guān)。
產(chǎn)前超聲篩查和診斷是守護(hù)新生命的第一道防線，目的是對(duì)胎兒結(jié)構(gòu)篩查、胎兒畸形診斷和胎兒心臟篩查，是一項(xiàng)精細(xì)嚴(yán)謹(jǐn)?shù)墓ぷ鳎梢哉f(shuō)是超聲檢查中風(fēng)險(xiǎn)最高的一個(gè)領(lǐng)域，產(chǎn)前超聲醫(yī)生在產(chǎn)篩道路上也是如履薄冰，需要醫(yī)生有強(qiáng)大的責(zé)任心和火眼金睛般的產(chǎn)篩技術(shù)。升級(jí)當(dāng)媽媽，對(duì)于每個(gè)女性來(lái)說(shuō)都是很重要的時(shí)刻，從那時(shí)起，滿滿的母愛(ài)就泛濫了，幸福的等待著這個(gè)小生命的到來(lái)。為了給準(zhǔn)媽媽們提供更加優(yōu)質(zhì)、方便的超聲檢查服務(wù)，盡最大努力滿足孕婦的產(chǎn)篩需求，絕不讓孕婦多跑、空跑。為了縮短等待時(shí)間、照顧外地的孕婦，我經(jīng)常會(huì)每天提前到崗、或中午加班延長(zhǎng)工作時(shí)間，當(dāng)天孕婦必須當(dāng)天做完，同時(shí)外地來(lái)的孕婦還會(huì)加號(hào)，遇到胎兒不配合的孕婦，會(huì)讓多走動(dòng)走動(dòng)盡量當(dāng)天完成檢查，對(duì)于因胎兒不配合反復(fù)檢查仍沒(méi)有通過(guò)的孕婦也會(huì)安排在最短時(shí)間內(nèi)進(jìn)行下一次檢查。
要提起最讓我印象深刻的病人，還是在去年，在2022年5月，孕婦郭女士，26歲，來(lái)我院行11-13+6周NT超聲檢查，經(jīng)過(guò)超聲NT檢查發(fā)現(xiàn)：胎兒靜脈導(dǎo)管缺失，胎兒NT、心臟、顱腦、肢體未見(jiàn)異常，未見(jiàn)胎兒水腫等情況。考慮胎兒靜脈導(dǎo)管缺失，是一種罕見(jiàn)的胎兒異常。我與患者交代了檢查結(jié)果并建議孕婦去產(chǎn)前診斷門(mén)診咨詢，同時(shí)建議無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺。患者及家屬得知胎兒有異常，十分著急，如天塌下來(lái)一樣，孕婦的眼淚一下就從眼眶中留下來(lái)，并說(shuō)著這是我們第一個(gè)孩子，出現(xiàn)這樣的異常能否健康出生？如預(yù)后不好，是否要行人工流產(chǎn)，大夫這個(gè)孩子對(duì)我們這個(gè)家庭太重要了。
我詳細(xì)地和患者及家屬講述了胎兒靜脈導(dǎo)管（ductus venosus，DV），是連接胎兒臍靜脈與下腔靜脈之間的一條細(xì)小管道。胎兒臍靜脈內(nèi)含氧量較高的血液部分通過(guò)靜脈導(dǎo)管經(jīng)下腔靜脈、右心房、卵圓孔射入左心房，營(yíng)養(yǎng)胎兒。因此，在胎兒時(shí)期，靜脈導(dǎo)管是非常重要的結(jié)構(gòu)。出生后，靜脈導(dǎo)管失去作用而閉合。正常情況下胎兒靜脈導(dǎo)管管腔細(xì)小，呈“沙漏狀”，其開(kāi)口處具有括約肌功能，有助于調(diào)節(jié)血流的阻力和壓力。這樣的解剖形態(tài)學(xué)，有著非常重要的作用：即在胎兒存在缺氧或缺血時(shí)起到加壓使氧合血通過(guò)靜脈導(dǎo)管到下腔靜脈和心臟，并減少向門(mén)靜脈和肝臟供血的作用。胎兒靜脈導(dǎo)管缺失一般分兩種類型，肝內(nèi)分流（臍靜脈與門(mén)靜脈連接）、肝外分流（臍靜脈直接與體靜脈連接）。根據(jù)目前國(guó)內(nèi)外的數(shù)據(jù)統(tǒng)計(jì)，約10-20%的靜脈導(dǎo)管缺如胎兒可以合并染色體異常，約10%的靜脈導(dǎo)管缺如胎兒可以合并心臟或者心臟以外的畸形。同時(shí)，心臟增大和胎兒水腫也是主要的伴隨癥狀。由于胎兒合并異常出現(xiàn)的概率較高，圍產(chǎn)兒的總體存活率約60%。其預(yù)后取決于胎兒是否合并其他畸形及染色體異常，因此建議其行染色體核型分析、中孕期行胎兒系統(tǒng)篩查及專項(xiàng)的胎兒超聲心動(dòng)圖排查心臟結(jié)構(gòu)。
過(guò)了兩周后郭女士因擔(dān)心再次來(lái)門(mén)診復(fù)查超聲，這次檢查依然是胎兒靜脈導(dǎo)管缺如，其余未見(jiàn)明顯異常。于是郭女士聽(tīng)從我們的安排去做了羊水穿刺，檢查結(jié)果還不錯(cuò)：染色體微陣列檢測(cè)陰性。經(jīng)過(guò)1個(gè)多月的漫長(zhǎng)等待，郭女士懷著忐忑的心來(lái)找我做系統(tǒng)性大排畸篩查，也就是大家說(shuō)的四維超聲，經(jīng)認(rèn)真仔細(xì)的檢查，最終確定了郭女士所懷胎兒診斷為胎兒靜脈導(dǎo)管缺如并門(mén)體靜脈分流（肝內(nèi)型），未發(fā)現(xiàn)胎兒心臟畸形及胎兒水腫等情況。囑咐郭女士密切觀察胎動(dòng)情況及每2-4周超聲隨診。經(jīng)過(guò)漫長(zhǎng)的十個(gè)月的多次隨診胎兒未見(jiàn)其它任何異常情況，最終郭女士順利誕下自己的孩子，出生后經(jīng)過(guò)一段時(shí)間的觀察孩子各項(xiàng)指標(biāo)非常好，無(wú)任何異常表現(xiàn)。郭女士及她愛(ài)人帶著寶寶特意送來(lái)了一面錦旗，表示白醫(yī)生是您的鼓勵(lì)、耐心的講解及全程的超聲隨診，讓我們有信心誕下這可愛(ài)的寶貝，感謝您！
這個(gè)病例讓我更加熟悉了產(chǎn)前超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒靜脈導(dǎo)管缺如，需要進(jìn)一步至產(chǎn)前診斷中心進(jìn)行胎兒遺傳學(xué)檢查和詳細(xì)的超聲檢查隨診，明確是否合并嚴(yán)重的心內(nèi)外畸形和胎兒水腫的表現(xiàn)，以制定詳細(xì)的診療方案、幫助孕婦媽媽和家庭迎接健康的寶寶。
作為一名超聲科醫(yī)生，我從事這個(gè)職業(yè)已經(jīng)有很多年了，通過(guò)這些年的經(jīng)驗(yàn)積累和不斷的學(xué)習(xí)，我逐漸成長(zhǎng)為一名專業(yè)技術(shù)過(guò)硬的超聲醫(yī)師，在工作中，我認(rèn)真負(fù)責(zé)地履行著我的職責(zé)，不但對(duì)技術(shù)要精益求精，對(duì)病人更要全心全意。自從事超聲診斷工作以來(lái)，我始終把刻苦學(xué)習(xí)為患者提供過(guò)硬的技術(shù)服務(wù)本領(lǐng)，作為自己畢生奮斗的目標(biāo)，為母嬰健康保駕護(hù)航。
超聲醫(yī)學(xué)科 白莫日根
