每年的4月17日為“世界血友病日”。 為了紀(jì)念世界血友病聯(lián)盟發(fā)起人─加拿大籍的法蘭克·舒納波先生(Mr.Frank Schnabel) 對于血友病患的貢獻(xiàn)，以及喚起大眾對于血友病的正確認(rèn)知，自1989年起，特別選中他的生日4月17日作為“世界血友病日”。

2024年4月17日，是第36個世界血友病日，宣傳主題是“疾病的聲音:打造一個更強(qiáng)力的血友病社區(qū)。”旨在讓人們對這種罕見疾病有更多的了解,并支持血友病患者和他們的家庭。

什么是血友病？

血友病(hemophilia)是一種古老的遺傳性出血性疾病，以嚴(yán)重的凝血機(jī)制缺陷為其主要表現(xiàn)，是由于人體部分或全部缺乏某種凝血因子導(dǎo)致的出血性疾病。根據(jù)其遺傳特征，在臨床上血友病主要分為A、B兩種類型。血友病A的體內(nèi)缺乏凝血第VIII因子(FVIII)，血友病B缺乏的是凝血第IX因子(FIX)。據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)和世界血友病聯(lián)盟(WHF)1990年聯(lián)合會議的報(bào)告，血友病A的發(fā)病率為15~20人/10萬人口，歐美各國統(tǒng)計(jì)，為5~10人/10萬人。我國血友病的患病率為2.73人/10萬人口，其中血友病A約占80%左右，血友病B約占血友病的15%左右。據(jù)估算，世界上受到此病困擾的人數(shù)約為40萬人。

遺傳特征

血友病的遺傳是通過患病的X染色體(性染色體)由父代傳給子代，因此，其遺傳特征是：疾病由母系遺傳，不可能由男性遺傳，且患者系隔代相傳；男性患者常為先證者，其父母表現(xiàn)型正常，母親必為隱性基因攜帶者；臨床上，男性患者遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于女性，女性患者極為罕見。

臨床特征

反復(fù)多次出血是最大威脅。血友病主要的臨床表現(xiàn)是不同程度的出血傾向。和很多人想象的不同，血友病患者出血速度不一定比常人快，只是表現(xiàn)為出血不止。因而，患者外傷后的即刻癥狀可能并不明顯，甚至被忽視，但是緩慢的滲血可以持續(xù)數(shù)天，在皮下、肌間、關(guān)節(jié)腔或深部組織形成大血腫，引發(fā)腫脹、疼痛、活動受限，出血量大時甚至可以導(dǎo)致貧血。

血友病最常見的出血是關(guān)節(jié)出血。反復(fù)多次關(guān)節(jié)出血會導(dǎo)致關(guān)節(jié)病變，是影響患者生存質(zhì)量的重要原因。

顱內(nèi)出血是血友病最危險的出血，可危及生命。英國利奧波德王子31歲時跌倒后次日去世，死因可能就是顱內(nèi)出血。一旦發(fā)生頭部外傷，患者需要盡快接受有效的凝血因子治療，避免腦出血的發(fā)生，以防留下后遺癥，而不要等到CT或其他檢查證實(shí)發(fā)生了顱內(nèi)出血后再進(jìn)行治療。

治療

凝血因子替代治療是最有效的止血和預(yù)防出血的措施。血友病與生俱來、伴隨終生，目前尚無成熟的根治方法。以凝血因子替代療法為主，預(yù)防損傷后出血尤其是顱內(nèi)出血極為重要。替代治療分為按需治療（出血后緊急輸注凝血因子）和預(yù)防治療（出血前規(guī)律輸注凝血因子）。基因治療將為血友病的最終根治帶來新的曙光。

家庭照護(hù)

血友病患者終生需要醫(yī)療照護(hù)，如得不到持續(xù)、規(guī)范治療，患者多次出血后，致殘率是非常高的。為此，歐美等發(fā)達(dá)國家早已實(shí)施了血友病綜合關(guān)懷的治療模式，其綜合關(guān)懷不僅包括在醫(yī)院內(nèi)的專業(yè)治療，還包括患者的家庭治療。家庭照護(hù)是指血友病患者在家里進(jìn)行的治療，如在家自行注射凝血因子的預(yù)防治療，或在發(fā)生出血后自行或由家屬輸注凝血因子。在適當(dāng)和可能的情況下，血友病患者應(yīng)進(jìn)行家庭治療。血友病患者的家庭管理至關(guān)重要。合適的綜合管理可使得重型血友病由威脅生命、嚴(yán)重影響生存質(zhì)量的疾病轉(zhuǎn)變成終生攜帶但可以正常生活的疾病。

應(yīng)對出血做好關(guān)鍵措施

血友病患者在日常工作生活中，不可避免地會發(fā)生出血。那么，遇到出血情況，患者和家屬應(yīng)該怎么辦呢？

①發(fā)生出血怎么辦？

首先，立即停止活動。肢體部位的出血，需要抬高肢體，局部冰敷，用彈力繃帶包扎，但要注意肢體血液的循環(huán)情況。同時，家里如果有備用的凝血因子，需要立即注射。

②關(guān)節(jié)肌肉疼痛，不能確定是否出血怎么辦？

血友病患者關(guān)節(jié)肌肉出現(xiàn)疼痛，雖然也可能由其他原因引起，但多數(shù)是出血所致。建議立即行凝血因子注射，隨后再到醫(yī)院進(jìn)一步查找原因。不應(yīng)該為查找原因而耽誤時間，導(dǎo)致出血加重。

③什么情況下需要立即到醫(yī)院就診？

血友病的家庭治療雖然重要,但不能代替醫(yī)院就診。若發(fā)生頭面部、內(nèi)臟等危險部位的出血，需立即到醫(yī)院就診。若有條件，去醫(yī)院前，最好在家先行凝血因子的注射。此外，任何部位發(fā)生不明原因的疼痛、外傷后，以及原有的治療療效不佳時，都應(yīng)及時就診。